เรียกได้ว่า เบื้องหลังรอยยิ้มอันสดใสของ ดัสติน จาก Stranger Things นักแสดงหนุ่ม กาเทน มาทาราซโซ ต้องเผชิญกับความท้าทายทางร่างกายจากโรคพันธุกรรมหายาก Cleidocranial Dysplasia (CCD) ที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูก และ ฟัน ทำให้เขามีลักษณะร่างกายที่ไม่เหมือนใคร

อย่างโรค CCD ทำให้ผู้ป่วยบางรายมีกระดูกไหปลาร้าไม่สมบูรณ์ หรือ อาจไม่มีไหปลาร้าเลย ทำให้สามารถห่อไหล่เข้ามาชนกันด้านหน้าได้ กาเทนเอง เคยหยิบเรื่องนี้มาล้อเล่นอย่างขำๆ ในรายการ แสดงให้เห็นว่า เขา ไม่ปล่อยให้โรคมากำหนดชีวิต และความสามารถ

นอกจากนี้ CCD ยังส่งผลต่อโครงสร้างกะโหลกศีรษะ เช่น กะโหลกปิดช้า หน้าผากกว้าง รวมถึงปัญหาเรื่องฟัน เช่น ฟันแท้ขึ้นช้า หรือ มีฟันเกินจำนวนมาก แต่สิ่งสำคัญคือ โรคนี้ไม่ได้กระทบต่อสติปัญญา ผู้ป่วยยังมีพัฒนาการทางสมองเป็นปกติ

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน RUNX2 ซึ่งควบคุมการสร้างกระดูก และ กระดูกอ่อน มีการถ่ายทอดแบบยีนเด่น (Autosomal Dominant) หมายความว่า หากพ่อ หรือ แม่ เป็นโรคนี้ ลูกมีโอกาส 50% ที่จะได้รับเช่นกัน แต่บางกรณี สามารถเกิดขึ้นเองโดยไม่เกี่ยวกับประวัติครอบครัว

แม้ CCD จะรักษาไม่หายขาด แต่ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงคนทั่วไป ด้วยการดูแลรักษาตามอาการ ทั้งด้านทันตกรรม และ ศัลยกรรมกระดูก ทำให้หลายคนยังสามารถมีชีวิตที่ยืนยาว แข็งแรง และมีคุณภาพชีวิตดีได้เหมือนคนอื่นๆ

ภาพ จาก gatenmatarazzo

เรียบเรียงโดย news.in.th